ماهو مرض الثلاسيميا

الثلاسيميا هي اضطراب وراثي في الدم يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموغلوبين بشكل طبيعي. الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي يحمل الأكسجين من الرئتين إلى بقية الجسم. هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا: الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا، وذلك اعتمادًا على الجزء المتأثر من الهيموغلوبين.

 

أنواع الثلاسيميا:

 

1. الثلاسيميا ألفا:

   • تحدث عندما يكون هناك نقص أو عدم إنتاج لسلاسل ألفا من الهيموغلوبين.

   • تتراوح شدتها من الحالات التي لا تظهر فيها أعراض (حامل الثلاسيميا) إلى الحالات الشديدة (مرض هيموغلوبين بارك أو الهيدروبس الجنيني).
      

2. الثلاسيميا بيتا:

   • تحدث نتيجة لنقص أو عدم إنتاج لسلاسل بيتا من الهيموغلوبين.

   • تتراوح من الثلاسيميا بيتا الصغرى (حامل للمرض بدون أعراض) إلى الثلاسيميا الكبرى (فقر دم كولي، والذي يتطلب نقل دم منتظم).
     
      

أعراض الثلاسيميا:
 

أعراض الثلاسيميا تعتمد على نوع الثلاسيميا وشدتها. تُصنف الثلاسيميا إلى أنواع رئيسية هي الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا، وكل نوع له مجموعة من الأعراض التي تتراوح بين الخفيفة إلى الشديدة. فيما يلي توضيح لأعراض كل نوع:
 

الثلاسيميا بيتا:
 

الثلاسيميا الصغرى (حامل الثلاسيميا بيتا):

• الأعراض:

  • فقر دم خفيف أو بدون أعراض.

  • الشعور بالتعب أو الضعف أحيانًا.

  • عادة ما يكون الأشخاص حاملين بدون أعراض واضحة وقد يتم اكتشاف الحالة عن طريق فحوصات الدم الروتينية.
     

الثلاسيميا المتوسطة:

• الأعراض:

  • فقر دم متوسط يؤدي إلى التعب والضعف.

  • تضخم طفيف في الطحال.

  • تأخر في النمو عند الأطفال.

  • ظهور أعراض اليرقان (اصفرار الجلد والعينين) في بعض الحالات.
     

الثلاسيميا الكبرى (أنيميا كولي):

• الأعراض:

  • فقر دم شديد يظهر عادة في الأشهر الأولى من الحياة.

  • شحوب الجلد.

  • اليرقان.

  • تضخم واضح في الطحال والكبد.

  • تشوهات عظمية، خاصة في عظام الوجه والجمجمة بسبب توسع نخاع العظم.

  • تأخر في النمو والتطور الجسدي.

  • مشاكل قلبية نتيجة لفقر الدم المزمن.

 

 الثلاسيميا ألفا:
 

مرض هيموغلوبين H:

• الأعراض:
  • فقر دم معتدل إلى شديد.
  • تضخم الطحال.
  • اليرقان.
  • تشوهات عظمية في الحالات الشديدة.
  • التعب والضعف العام.
     

الهيدروبس الجنيني (في حالات الثلاسيميا ألفا الشديدة):

• الأعراض:
  • فقر دم شديد جدًا يؤدي إلى فشل القلب.
  • عادةً ما تكون هذه الحالة مميتة قبل أو بعد الولادة بفترة قصيرة.
     

الأعراض العامة للثلاسيميا:

• التعب والضعف العام: نتيجة لفقر الدم المزمن.
• ضيق في التنفس: خاصة عند بذل مجهود.
• اليرقان: اصفرار الجلد والعينين نتيجة لتكسير خلايا الدم الحمراء.
• تضخم الطحال والكبد: يمكن أن يؤدي إلى ألم وانتفاخ في البطن.
• تشوهات عظمية: نتيجة لنشاط نخاع العظم الزائد في محاولة تعويض نقص خلايا الدم الحمراء.
• تأخر النمو: خاصة في الأطفال المصابين بأنواع شديدة من الثلاسيميا.
• مشاكل قلبية: بسبب الحمل الزائد على القلب نتيجة لفقر الدم المزمن

 

حامل الثلاسيميا:
 

حامل الثلاسيميا (أو الثلاسيميا الصغرى) هو شخص ورث نسخة واحدة من الجين المسبب للثلاسيميا من أحد والديه، ولكنه لا يظهر أعراض المرض بشكل واضح. هناك نوعان رئيسيان من حالات الحمل بالثلاسيميا: حامل الثلاسيميا ألفا وحامل الثلاسيميا بيتا.

 

أعراض حامل الثلاسيميا:
 

حامل الثلاسيميا غالبًا ما يكون بدون أعراض ظاهرة أو يعاني من أعراض خفيفة للغاية. على الرغم من ذلك، قد تظهر بعض الأعراض البسيطة في بعض الحالات، وتشمل:
 

• فقر الدم الخفيف:

  • قد يعاني حامل الثلاسيميا من فقر دم بسيط، والذي قد يتسبب في الشعور بالتعب والضعف.
  • هذا الفقر يمكن أن يُكتشف من خلال الفحوصات الروتينية للدم التي تُظهر انخفاضًا طفيفًا في مستويات الهيموغلوبين.
     

• تعب غير مبرر:

  • يشعر بعض حاملي الثلاسيميا بالتعب أو الإرهاق غير المعتاد، حتى مع الجهود اليومية البسيطة.
     

• الدوار أو الدوخة:

  • نتيجة لفقر الدم البسيط، قد يعاني بعض الحاملين من الدوار أو الدوخة في بعض الأحيان.
     

• شحوب الجلد:

  • قد يظهر على بعض حاملي الثلاسيميا شحوب بسيط في الجلد بسبب انخفاض مستويات الهيموغلوبين.
     

• تضخم طفيف في الطحال:

  • في حالات نادرة، يمكن أن يحدث تضخم طفيف في الطحال، ولكن هذا ليس شائعًا بين حاملي الثلاسيميا.
     

 

فحص الثلاسيميا:
 

فحص الثلاسيميا هو عملية تهدف إلى تحديد ما إذا كان الشخص حاملًا لجين الثلاسيميا أو مصابًا بها. يشمل هذا الفحص مجموعة من التحاليل والاختبارات التي تساعد في تشخيص الثلاسيميا وتحديد نوعها وشدتها. فيما يلي شرح لخطوات وأنواع فحوصات الثلاسيميا:

1. الفحوصات الأولية:

تعداد الدم الكامل (CBC)

• ماذا يفحص؟: يقيس هذا الاختبار مستويات الهيموغلوبين وحجم وكثافة خلايا الدم الحمراء.
• الأهمية: انخفاض مستويات الهيموغلوبين وصغر حجم خلايا الدم الحمراء قد يشير إلى الثلاسيميا.
   

2. الفحوصات المتخصصة
 

الفصل الكهربائي للهيموغلوبين (Hemoglobin Electrophoresis)

• ماذا يفحص؟: يحدد هذا الاختبار أنواع الهيموغلوبين المختلفة الموجودة في الدم.
• الأهمية: يمكن من خلاله تحديد وجود هيموغلوبين غير طبيعي (مثل هيموغلوبين F أو A2) المرتبط بالثلاسيميا.

اختبار الهيموغلوبين A2 والفحص الكيميائي الحيوي

• ماذا يفحص؟: يقيس نسبة الهيموغلوبين A2 في الدم.
• الأهمية: ارتفاع مستويات الهيموغلوبين A2 يمكن أن يكون مؤشرًا على الثلاسيميا بيتا.
   

3. الفحوصات الجينية
 

تحليل الحمض النووي (DNA Analysis)

• ماذا يفحص؟: يبحث عن الطفرات الجينية المرتبطة بالثلاسيميا في جينات الهيموغلوبين.
• الأهمية: يحدد بشكل دقيق نوع الطفرة الجينية وما إذا كان الشخص حاملًا للثلاسيميا أو مصابًا بها.
   

4. الفحوصات التشخيصية أثناء الحمل
 

فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)

• ماذا يفحص؟: يتم سحب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين لفحص خلايا الجنين.
• الأهمية: يستخدم لتشخيص الثلاسيميا في الجنين قبل الولادة.

أخذ عينات من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling - CVS)

• ماذا يفحص؟: يتم أخذ عينة من خلايا المشيمة لفحص الجينات.
• الأهمية: يستخدم لتشخيص الثلاسيميا في الجنين في مرحلة مبكرة من الحمل.

 

متى يجب إجراء فحص الثلاسيميا؟

• التاريخ العائلي: إذا كان هناك تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا.
• الأعراض المشبوهة: إذا كان الشخص يعاني من أعراض فقر الدم غير المبررة.
• قبل الزواج: الفحوصات الجينية للمخطوبين يمكن أن تساعد في الوقاية من نقل المرض إلى الأطفال.
• قبل الحمل: للزوجين اللذين يخططان للإنجاب لضمان صحة الأطفال.

 

أهمية الفحوصات:

• التشخيص المبكر: يساعد في تحديد نوع وشدة الثلاسيميا لإدارة الحالة بشكل أفضل.
• التخطيط الأسري: يمكن للأزواج اتخاذ قرارات مستنيرة حول الإنجاب.
• إدارة المرض: تحديد الحاملين للثلاسيميا يساعد في متابعة حالتهم بشكل دوري ومنع المضاعفات.

فحوصات الثلاسيميا هي خطوة حيوية في إدارة والوقاية من المرض، وتساعد الأفراد والعائلات في فهم حالتهم الصحية والتخطيط لمستقبلهم بشكل أفضل.

 

الثلاسيميا والزواج:

 

الزواج عندما يكون أحد الشريكين أو كلاهما حاملًا لجين الثلاسيميا يتطلب تفكيرًا ووعيًا خاصًا لضمان صحة الأطفال المستقبلية. الثلاسيميا هي حالة وراثية يمكن أن تنتقل إلى الأطفال إذا كان كلا الوالدين حاملين لجين المرض. فيما يلي تفاصيل حول كيفية التعامل مع الثلاسيميا في سياق الزواج:
 

فحص الثلاسيميا للزواج:
 

الفحوصات الجينية

• ماذا تشمل؟: تحاليل لتحديد ما إذا كان الشخص حاملًا لجين الثلاسيميا.
• الأهمية: تحديد الحاملين للمرض يمكن أن يساعد الأزواج في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن إنجاب الأطفال.
   

كيفية الفحص:

• تعداد الدم الكامل (CBC)
• الفصل الكهربائي للهيموغلوبين
• تحليل الحمض النووي (DNA Analysis)
   

الاحتمالات الوراثية:

إذا كان كلا الشريكين حاملين لجين الثلاسيميا بيتا:

• احتمالية الإصابة: هناك احتمال بنسبة 25% أن يكون الطفل مصابًا بالثلاسيميا الكبرى، و50% أن يكون حاملًا للمرض، و25% أن يكون سليمًا.

إذا كان أحد الشريكين حاملًا لجين الثلاسيميا بيتا والآخر سليم:

• احتمالية الإصابة: هناك احتمال بنسبة 50% أن يكون الطفل حاملًا للمرض و50% أن يكون سليمًا.

 

الخيارات المتاحة للأزواج:

1. الاستشارة الوراثية

الغرض: تقديم معلومات ونصائح حول المخاطر والخيارات المتاحة.

الأهمية: تساعد الأزواج في فهم الاحتمالات الوراثية واتخاذ قرارات مدروسة.

2. التشخيص قبل الولادة

الطرق: فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis) أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS).

الأهمية: يمكن معرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا قبل الولادة.

3. تقنية الإخصاب المساعد

التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGD): يستخدم مع تقنية التلقيح الصناعي (IVF) لاختيار الأجنة السليمة أو غير الحاملة للمرض قبل زراعتها في الرحم.

 

أهمية الفحص قبل الزواج في المجتمعات:
 

في العديد من الدول، يتم تشجيع أو حتى إلزام الأزواج بإجراء فحوصات جينية قبل الزواج كجزء من برامج الصحة العامة للوقاية من الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا. هذه الفحوصات تهدف إلى:

• تقليل نسبة الإصابة: منع ولادة أطفال مصابين بالثلاسيميا.
• رفع الوعي: زيادة الوعي حول الأمراض الوراثية وكيفية الوقاية منها.

علاج الثلاسيميا :
 

علاج الثلاسيميا يعتمد على نوع الثلاسيميا وشدة الحالة. الهدف من العلاج هو السيطرة على الأعراض، منع المضاعفات، وتحسين نوعية الحياة للمرضى. هنا نوضح طرق العلاج المختلفة:

العلاجات المتاحة للثلاسيميا:
 

1. نقل الدم
 

• نقل الدم المنتظم: يُستخدم بشكل رئيسي للأطفال والبالغين المصابين بالثلاسيميا الكبرى. يهدف إلى الحفاظ على مستويات الهيموغلوبين الطبيعية وتقليل الأعراض.
  • التكرار: عادة يتم نقل الدم كل 3-4 أسابيع.
  • الفائدة: يساعد في تقليل فقر الدم الشديد وتحسين النمو والتطور عند الأطفال.
     

2. علاج إزالة الحديد الزائد (Chelation Therapy)
 

• السبب: نقل الدم المتكرر يؤدي إلى تراكم الحديد في الجسم، مما يمكن أن يتسبب في تلف الأعضاء.
• الأدوية:
  • ديفيراسييروكس (Deferasirox): يُعطى عن طريق الفم.
  • ديفيريبرون (Deferiprone): يُعطى عن طريق الفم.
  • ديفيروكسامين (Deferoxamine): يُعطى عن طريق الحقن أو التسريب تحت الجلد.
• المتابعة: يجب مراقبة مستويات الحديد في الجسم بانتظام لتجنب التسمم بالحديد.
   

3. زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية (Bone Marrow or Stem Cell Transplantation)
 

• المرشحون: عادةً ما يكون الأطفال الذين لديهم متبرع متطابق (مثل شقيق أو شقيقة).
• الفائدة: يمكن أن يكون علاجًا شافيًا للثلاسيميا الكبرى.
• المخاطر: يتضمن مخاطر مثل رفض الجسم للخلايا المزروعة والعدوى.

4. الأدوية والجراحة
 

• أدوية لدعم إنتاج الهيموغلوبين: مثل الهيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) قد تُستخدم في بعض الحالات لزيادة إنتاج الهيموغلوبين الجنيني (HbF).
• استئصال الطحال (Splenectomy): في بعض الحالات التي يتضخم فيها الطحال بشكل كبير ويبدأ في تكسير خلايا الدم بشكل مفرط.
   

الوقاية:
 

لا يمكن الوقاية من الثلاسيميا لأنها اضطراب وراثي، لكن يمكن القيام بالفحوصات الجينية للأزواج قبل الزواج لتحديد مخاطر نقل المرض إلى الأطفال.

الثلاسيميا تتطلب رعاية طبية مستمرة وتنسيقًا مع فريق طبي متخصص لضمان إدارة الأعراض وتحسين نوعية الحياة.